เกือบจะ 10 ปีแล้วหลังจากที่จีโมมของมนุษย์ได้ถูกถอดรหัสเสร็จสิ้น เป็นครั้งแรกที่นักวิจัยได้เปิดเผยโฉมของจีโนมเนื้องอกที่ต่อมลูกหมาก ผลได้ถูกตีพิมพ์ลงในนิตยสาร Nature [1] ซึ่งจะนำไปสู่การพัฒนาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นในการวินิจฉัย และรักษาโรคมะเร็งชนิดนี้
Levi Garraway, แพทย์ และนักชีววิทยา โรงเรียนแพทย์ฮาร์วาร์ด กล่าวว่า การถอดรหัสจีโนมเนื้องอกที่ต่อมลูกหมากนี้ สามารถทำให้นักวิจัยได้เห็นถึง “ชีววิทยาที่ไม่สามารถเห็นได้จากวิธีอื่นๆ” การวิเคราะห์ทางพันธุศาสตร์ส่วนมากได้มุ่งเน้นความสนใจไปที่การหา จุดกลายพันธุ์ (mutation) ที่เปลี่ยนจากเซลล์ปกติ ให้ไปเป็นเซลล์มะเร็ง และดูว่า “การสะกดคำผิด” นี้ ได้พัฒนาการเจริญเติบโตของเซลล์เนื้องอกนั้นได้อย่างไร
แต่ว่าจากการถอดรหัสทั้งจีโนม จากเซลล์เนื้องอกที่ต่อมลูกหมากจากเจ็ดตัวอย่าง และเปรียบเทียบกับรหัสของทั้งจีโนมจากเซลล์ปกติของผู้ป่วยเอง ทำให้นักวิจัยพบเหตุการณ์ที่ไม่ได้คาดคิดมาก่อน แทนที่จะเป็นความผิดพลาดแบบ “สะกดคำผิด” เซลล์เนื้องอกได้แสดงให้เห็นว่า เป็น “วรรค” ยาวๆ ของ DNA ที่แสดงว่ามัน แยกออกมาก่อนแล้วไปปรากฏอยู่ที่ส่วนอื่นๆ ของจีโนม
การอพยพนี้ไม่ได้เกิดขึ้นแบบสุ่ม ชิ้นของ DNA ที่หลุดออกมานั้นได้บรรจุยีนที่ช่วยให้มะเร็งมีการเจริญเติบโต และย้ายไปสู่ที่ที่ดีที่สุดในจีโนม ที่มันจะสามารถทำงานได้ดีที่สุด ที่ต่อมลูกหมาก พื้นที่เหล่านี้ถูกควบคุมด้วยฮอร์โมน เทสโทสเตอโรน และ ฮอร์โมนเพศชายอื่นๆ แต่ทว่า ยีนที่กระตุ้นตัวเองให้กระโดดไปยังบริเวณที่เหมาะสมได้เหล่านี้ยังคงมีเงื่อนงำอยู่ แต่นักวิจัยเชื่อว่า มันน่าจะขึ้นอยู่กับโครงสร้างของ DNA แบบสามมิติ ในบางบริเวณที่มันสามารถเกิดการเรียงตัวใหม่ของ DNA ได้ (genetic rearrangement) ในขณะที่กำลังจำลองตัวเองของจีโนม หรือ ในขณะที่บางยีนกำลังทำงานอยู่ ดังนั้น จากการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ได้เลือกเซลล์ที่เจริญเติบโตได้เร็วที่สุดในต่อมลูกหมากให้อยู่ต่อไป
หลายๆ ยีนที่เปลี่ยนตำแหน่งนี้ ไม่เคยถูกรายงานถึงความเกี่ยวเนื่องกับมะเร็งมาก่อนเลย หนึ่งในนั้นคือยีน MAGI2 ที่แสดงว่ามีความสัมพันธ์กับ pathway การเกิดมะเร็ง Mark Rubin นักพยาธิวิทยา ที่วิทยาลัยแพทย์ ไวลล์ คอร์แนลล์ กล่าวว่า มันน่าตื่นเต้นมากๆ เพราะว่า pathway นี้อาจจะเป็น เป้าหมายของยารักษาโรคมะเร็งต่อมลูกหมากได้
Alexis Borisy, CEO ของ Foundation Medicine ซึ่งเป็นบริษัทวินิจฉัยโรคมะเร็ง กล่าวว่า “มันเป็นตัวอย่างที่ยอดเยี่ยมมากของข้อมูลใหม่ๆ ของจีโนมโรคมะเร็งต่อมลูกหมาก” ซึ่งเขาหวังว่าในอนาคตเขาจะถอดรหัสจีโนมมะเร็ง และสร้างเป็นแผนที่จีโนมมะเร็ง (Cancer Genome Atlas) และโปรเจคอื่นๆ อีก เนื่องจาก ราคาที่ลดลงและคุณภาพที่ดีขึ้น ของการถอดรหัสจีโนม เขาคาดการณ์ว่าการถอดรหัสจีในมในผู้ป่วยจะกลายเป็นการดูแลขั้นพื้นฐาน คลายๆ กับ การถ่ายภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRI) ก่อนการผ่าตัด
หนึ่งในทีมนักวิจัยเรียนรู้ว่า ยีนไหนสามารถที่จะเป็นเครื่องหมายสำหรับการวินิจฉัยมะเร็ง Rubin กล่าว เทคโนโลยีการถอดรหัสแบบนี้เป็นเทคโนโลยี่ที่ทรงพลังมาก ซึ่งมันสามารถที่จะตรวจสอบในตัวอย่างเลือดหรือปัสสาวะได้ แทนที่ จะเป็นการตัดชิ้นเนื้อจากต่อมลูกหมากมาวิเคราะห์ “เราอยู่ที่จุดที่สามารถทำการวินิจฉัยโรคจากการถอดรหัสได้แล้ว” เขากล่าว
นักวิจัยให้ความเห็นว่าเขายังต้องการศึกษาต่อเพื่อที่จะตรวจสอบความสมบูรณ์ในผู้ป่วยอีก เขายังคงต้องศึกษาเกียวกับความถี่ของของจุดกลายพันธุ์ (mutation) ที่เกิดขึ้น พร้อมๆ กับการศึกษาว่าการเรียงตัวใหม่ของ DNA ยังช่วยขับเคลื่อนมะเร็งๆ จริงๆ หรือไม่
อ้างอิง
[1] https://www.nature.com/nature/journal/v470/n7333/full/nature09744.html
ที่มา: https://news.sciencemag.org/sciencenow/2011/02/prostate-cancer-genome-reveals-w.html?ref=hp