เพียงไม่กี่วันหลังจากรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ ปี 2026 ถูกมอบให้แก่ผู้บุกเบิกเทคนิคออปโตเจเนติกส์ (Optogenetics) ซึ่งเราได้เล่าไว้ในบทความก่อนหน้า ทีมวิจัยนานาชาตินำโดย University of Pittsburgh สหรัฐอเมริกา และ Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB) สวิตเซอร์แลนด์ ได้ตีพิมพ์ผลการทดลองทางคลินิกในวารสาร New England Journal of Medicine เมื่อวันที่ 7 ตุลาคม 2026 พบว่ายีนบำบัดแบบออปโตเจเนติกส์ช่วยให้ผู้ป่วยตาบอดจากโรคจอประสาทตาเสื่อมทางพันธุกรรม 7 ใน 10 รายกลับมาไวต่อแสงมากขึ้น และบางรายสามารถมองหาและเอื้อมมือไปหาวัตถุได้แม่นยำขึ้น
ปัญหาของโรคจอประสาทตาเสื่อมทางพันธุกรรม
โรค Retinitis pigmentosa (RP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์รับแสง (photoreceptor) ในจอตาค่อย ๆ เสื่อมไป ผู้ป่วยมักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่วัยเด็กหรือวัยรุ่นตอนต้น เริ่มจากสูญเสียการมองเห็นด้านข้างและการมองในที่มืด และมักตาบอดตามกฎหมายเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ตอนต้น ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด ยกเว้นยีนบำบัดสำหรับผู้ป่วยกลุ่มเล็ก ๆ ที่มีการกลายพันธุ์บางชนิดเท่านั้น
แต่สิ่งที่น่าสนใจคือ แม้เซลล์รับแสงจะตายไปแล้ว เซลล์ปมประสาทจอตา (retinal ganglion cells) ซึ่งทำหน้าที่ส่งสัญญาณภาพไปยังสมองยังคงหลงเหลืออยู่ ทีมวิจัยจึงพยายาม “เปลี่ยนหน้าที่” ให้เซลล์เหล่านี้รับแสงแทน
เรามาทำความเข้าใจหลักการทำงานเป็นลำดับดังนี้
- แพทย์ฉีดยีนที่สร้างโปรตีนไวแสงชื่อ ChrimsonR เข้าไปในลูกตาข้างที่มองเห็นแย่กว่าเพียงครั้งเดียว เพื่อให้เซลล์ปมประสาทจอตาที่ยังเหลืออยู่ผลิตโปรตีนนี้
- ChrimsonR ตอบสนองต่อแสงสีอำพัน (amber light) ผู้ป่วยจึงต้องสวมแว่นตาพิเศษที่มีกล้องในตัว
- กล้องส่งภาพไปยังหน่วยประมวลผลแบบพกพา ซึ่งแปลงการเปลี่ยนแปลงของภาพเป็นพัลส์แสงสีอำพัน แล้วฉายเข้าสู่ดวงตาผ่านโปรเจกเตอร์ในแว่น
- เมื่อเซลล์ที่มี ChrimsonR ได้รับแสง ก็จะส่งสัญญาณประสาทต่อไปยังสมองส่วนการมองเห็น
ผลการทดลอง
การศึกษานี้เป็นส่วนหนึ่งของการทดลอง PIONEER ในผู้ป่วย RP ระยะรุนแรง 10 รายที่ตาบอดตามกฎหมายและแทบไม่เหลือการมองเห็น โดยมีศูนย์วิจัยในพิตส์เบิร์ก ปารีส บาเซิล และลอนดอน เป้าหมายหลักคือความปลอดภัย ผลที่ได้มีดังนี้
- ผลข้างเคียงทางตาส่วนใหญ่อยู่ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง เช่น การอักเสบชั่วคราวและความดันลูกตาสูงขึ้นช่วงสั้น ๆ มีเหตุการณ์รุนแรง 1 ครั้งทันทีหลังฉีด ซึ่งหายไปภายในไม่กี่นาที
- ผู้ป่วย 7 ใน 10 รายไวต่อแสงมากขึ้น โดย 6 รายดีขึ้นถึงเกณฑ์ที่ถือว่ามีความหมายทางคลินิก (clinically meaningful)
- ในผู้ป่วย 8 รายที่ทำแบบทดสอบพฤติกรรมการมองเห็นครบ มี 4 รายที่ตรวจจับหรือระบุตำแหน่งวัตถุได้ดีขึ้นเมื่อสวมแว่น และมีผู้ป่วยมากกว่านั้นที่หาประตูหรือมองตามเส้นได้ดีขึ้น
- การวัดคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) ซึ่งนำโดย Marlene Behrmann จาก University of Pittsburgh พบว่าสัญญาณภาพเดินทางไปถึงและถูกประมวลผลในสมองส่วนการมองเห็น (visual cortex)
อย่างไรก็ตาม การรักษานี้ยังไม่ได้คืนการมองเห็นปกติ ผู้ป่วยยังอ่านหนังสือหรือจดจำใบหน้าไม่ได้ และเป็นการทดลองขนาดเล็กในระยะเริ่มต้น การศึกษานี้ได้รับการสนับสนุนจากบริษัท GenSight Biologics และมีผู้วิจัยร่วมที่สังกัดบริษัทดังกล่าวด้วย
“การศึกษานี้เป็นหมุดหมายสำคัญของการฟื้นฟูการมองเห็นด้วยออปโตเจเนติกส์ … แสดงให้เห็นว่าผลที่เคยพบในผู้ป่วยเพียงรายเดียวสามารถเกิดซ้ำได้ในผู้ป่วยหลายราย”
Stefan Futterknecht ผู้เขียนลำดับที่สองของรายงานวิจัย
ความสำคัญและก้าวต่อไป
งานนี้ต่อยอดจากรายงานใน Nature Medicine ปี 2021 ซึ่งเป็นครั้งแรกที่ผู้ป่วยตาบอดหนึ่งรายกลับมารับรู้ ระบุตำแหน่ง นับ และแตะวัตถุได้หลังได้รับการรักษาด้วยวิธีเดียวกัน ผลครั้งนี้จึงยืนยันว่าผลดังกล่าวไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะรายเดียว และผู้ป่วย 4 รายยังมีพัฒนาการที่สม่ำเสมอในงานการมองเห็นหลายแบบตลอดช่วงติดตามผลหลายเดือนถึงหลายปี José-Alain Sahel ผู้เขียนหลักจาก University of Pittsburgh ระบุว่าระบบการมองเห็นยังคงมีความสามารถที่น่าทึ่งในการประมวลผลข้อมูลรูปแบบใหม่
ดังนั้น แม้ยังห่างไกลจากการกลับมามองเห็นเหมือนเดิม แต่นี่คือหลักฐานในมนุษย์ที่ชัดเจนขึ้นว่าเทคนิคที่เริ่มต้นจากการศึกษาสาหร่ายเซลล์เดียวและเพิ่งได้รับรางวัลโนเบล สามารถพัฒนามาเป็นแนวทางการรักษาที่ช่วยผู้ป่วยได้จริง ซึ่งยังต้องรอผลจากการศึกษาที่มีผู้ป่วยจำนวนมากขึ้นต่อไป
สำหรับคนที่สนใจสามารถเข้าไปศึกษารายละเอียดของรายงานวิจัยได้ที่ Optogenetic Therapy for Restoring Aspects of Visual Function
ข่าวจาก University of Pittsburgh (EurekAlert) และ IOB (GlobeNewswire)