นักวิจัยจาก Google DeepMind เปิดตัว AlphaGenome 2 เมื่อวันที่ 11 พฤศจิกายน 2026 เป็นโมเดลปัญญาประดิษฐ์รุ่นใหม่สำหรับอ่านลำดับ DNA จุดเด่นคือทำนายได้ว่าความแปรผันทางพันธุกรรม (genetic variant) ตำแหน่งหนึ่งจะส่งผลต่อการทำงานของยีนอย่างไร “ในเซลล์แต่ละชนิดหรือแต่ละสภาวะ” ทีมวิจัยรายงานว่าโมเดลระบุ variant ที่เปลี่ยนระดับการแสดงออกของยีน (gene expression) ในเซลล์ได้เกือบสองเท่าของโมเดลรุ่นก่อนหน้า
ทำไมส่วนที่ “ไม่ได้สร้างโปรตีน” ถึงสำคัญ
ยีนที่เป็นรหัสสร้างโปรตีนครอบคลุมเพียงราว 2% ของจีโนมมนุษย์ อีก 98% ที่เหลือเรียกว่าบริเวณที่ไม่สร้างโปรตีน (non-coding regions) บริเวณนี้ทำหน้าที่เหมือนแผงสวิตช์ที่กำหนดว่ายีนใดจะเปิดหรือปิด มากหรือน้อย และในเซลล์ใด ทีมวิจัยระบุว่าความแปรผันทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่สัมพันธ์กับลักษณะและโรคของมนุษย์อยู่ใน DNA ส่วนนี้ ความยากคือ variant เดียวกันอาจไม่มีผลเลยในเซลล์ตับ แต่เปลี่ยนการทำงานของยีนอย่างมากในเซลล์ภูมิคุ้มกัน
AlphaGenome 2 ต่างจากรุ่นแรกอย่างไร
AlphaGenome รุ่นแรกเปิดตัวในปี 2025 และตีพิมพ์ในวารสาร Nature ในปี 2026 รับลำดับ DNA ได้ยาวถึง 1 ล้านตัวอักษร และทำนายคุณสมบัติระดับโมเลกุลได้หลายพันชนิด แต่ฝึกด้วยข้อมูลจากตัวอย่างเนื้อเยื่อแบบรวม (bulk) และทำนายได้เฉพาะชุดข้อมูลที่กำหนดไว้ตายตัว สำหรับรุ่นที่สองนั้น เรามาทำความเข้าใจเป็นลำดับดังนี้
- ทำนายแบบมีเงื่อนไข (conditional): ผู้ใช้ป้อนลำดับ DNA ยาว 1 ล้านเบส พร้อมระบุ “สภาวะ” ที่ต้องการ เช่น เนื้อเยื่อ ชนิดเซลล์ หรือสถานะของเซลล์ และระบุชนิดสิ่งมีชีวิต (มนุษย์หรือหนู) โมเดลจะทำนายเฉพาะสำหรับสภาวะนั้น
- ปรับตามข้อมูลเซลล์ใหม่ได้ทันที: นักวิจัยใส่ข้อมูลการแสดงออกของยีนระดับเซลล์เดี่ยว (single-cell RNA sequencing) จากตัวอย่างใหม่ได้โดยไม่ต้องฝึกโมเดลซ้ำ
- เติมข้อมูลที่ไม่ได้วัด (cross-modality imputation): จากผลการวัดชนิดหนึ่ง เช่น การแสดงออกของยีน โมเดลทำนายข้อมูลชนิดอื่นที่ไม่ได้วัด เช่น ความเปิดของโครมาติน (chromatin accessibility)
- เพิ่มการทำนายเมทิลเลชันของ DNA (CpG DNA methylation) และยังคงทำนายการจับของโปรตีนควบคุมยีน การดัดแปลงฮิสโตน การตัดต่อ RNA (splicing) และโครงสร้างสามมิติของโครโมโซม ความละเอียดสูงสุดถึงระดับ 1 คู่เบส
โมเดลฝึกด้วยข้อมูลจากมนุษย์และหนู รวมข้อมูลระดับเซลล์เดี่ยวกว่า 107 ล้านเซลล์
ผลการทดสอบ
DeepMind ทดสอบกับชุดข้อมูล TenK10K ซึ่งศึกษาความแปรผันที่ควบคุมการแสดงออกของยีนในเซลล์ภูมิคุ้มกัน 28 ชนิด เมื่อกำหนดความแม่นยำ (precision) ไว้ที่ 90% AlphaGenome 2 ค้นพบ variant ที่เป็นสาเหตุได้ 30% เทียบกับ 16% ของรุ่นแรกที่ปรับแต่งด้วยข้อมูลเซลล์เดี่ยวแล้ว ส่วนการทำนายทิศทางว่า variant ทำให้ยีนแสดงออกเพิ่มขึ้นหรือลดลง ค้นพบได้ 43% เทียบกับ 23% อย่างไรก็ตาม ทุกตัวเลขเป็นผลการทดสอบของทีม DeepMind เอง และรายงานฉบับนี้ยังเป็นรายงานทางเทคนิค (technical paper) ที่เผยแพร่โดยบริษัท ยังไม่ผ่านการตรวจประเมินโดยผู้ทรงคุณวุฒิ (peer review)
“สิ่งที่ทำให้ AlphaGenome 2 น่าตื่นเต้นคือการปรับตัวเข้ากับข้อมูลเซลล์เดี่ยวชุดใหม่ได้โดยตรงโดยไม่ต้องฝึกใหม่ และทำนายได้ว่า variant ของ DNA ทำงานอย่างไรในสภาวะเซลล์ที่เพิ่งตรวจวัด แม้จากตัวอย่างเซลล์เพียงเล็กน้อย”
Prof. Sarah Teichmann ผู้ร่วมก่อตั้ง Human Cell Atlas และศาสตราจารย์ด้าน Stem Cell Medicine มหาวิทยาลัย Cambridge
ข้อจำกัดและการนำไปใช้
DeepMind ระบุชัดว่า AlphaGenome ทั้งสองรุ่นมีไว้เพื่องานวิจัยเท่านั้น ยังไม่ผ่านการตรวจสอบหรืออนุมัติให้ใช้ทางคลินิกหรือการวินิจฉัยโรค อีกข้อหนึ่งคือโมเดลต้องคำนวณแยกทีละสภาวะ จึงใช้ทรัพยากรมากกว่าโมเดลแบบเดิม ปัจจุบันนักวิจัยใช้งานผ่าน AlphaGenome API สำหรับงานวิจัยที่ไม่ใช่เชิงพาณิชย์ ส่วนการใช้เชิงพาณิชย์ยังอยู่ในช่วงทดลองแบบจำกัด
ดังนั้น AlphaGenome 2 จึงเป็นอีกก้าวสำคัญในการอ่าน “แผงสวิตช์” 98% ของจีโนม โมเดลช่วยให้นักวิจัยคัดกรองว่า variant ใดน่าจะเป็นต้นเหตุของโรค และออกฤทธิ์ในเซลล์ชนิดใด ก่อนนำไปพิสูจน์ด้วยการทดลองในห้องปฏิบัติการ ถือเป็นงานที่น่าศึกษาอย่างมากสำหรับผู้สนใจชีวสารสนเทศ (Bioinformatics) และการแพทย์จีโนมิกส์
สำหรับคนที่สนใจสามารถเข้าไปศึกษารายละเอียดของรายงานวิจัยได้ที่ AlphaGenome 2 predicts regulatory activity and variant effects across cell states
ข่าวจาก Google DeepMind และ SiliconANGLE